FIBROSIS QUISTICA

¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?

La Fibrosis Quística consiste en una alteración genética que afecta a regiones del cuerpo encargadas de producir secreciones, a estructuras del sistema exocrino, como el sistema respiratorio y ginecológico. Se trata de una enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso se es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

En el caso de que los dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:

  • 25% que el niño padezca la enfermedad.
  • 50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre sano.
  • 25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.

El mayor factor de riesgo de padecer la enfermedad es la historia familiar. Si ambos padres proceden de familias con Fibrosis Quística, la probabilidad de tener un niño afectado es del 25%, en el caso de la raza blanca.

Las principales estructuras afectadas son las glándulas salivales, secretoras de saliva (amilasa) como enzima digestiva, las glándulas nasales y todo el árbol respiratorio en su luz interna como secretores de mucosa, las glándulas apócrinas de la piel como secretoras grasas, la vesícula biliar y el hígado como secretor y almacenaje de líquido biliar y enzimas digestivas, el pancreas como secretor de insulina y glucagón enzimático digestivo, el estómago como secretor de HCl (ácido clorhídrico) como enzima digestiva, todo el tracto intestinal y gónadas como secretoras del sistema ginecológico.

Esta enfermedad se manifiesta por la producción de un espesamiento debido a la disminución del contenido de agua, Na (Sodio) y K (Potasio) en dichas secreciones. Esta situación da lugar a la obstrucción parcial de los canales que transportan esas secreciones, favoreciendo infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor. Se trata de una enfermedad grave de evolución progresiva, con una esperanza de vida limitada y de la cual hoy día no se conoce curación.

El diagnóstico precoz es la principal medida que permite prolongar la esperanza de vida de los pacientes con Fibrosis Quística. El método para diagnosticar a un paciente con Fibrosis Quística es bastante sencillo y no supone un elevado coste económico.

Se han realizado grandes avances en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, pero sigue siendo una patología sin curación. Los estadios muy avanzados pueden necesitar trasplante pulmonar o hepático.

La incidencia en nuestro país es de un caso por cada 5000 nacimientos, y uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA FIBROSIS QUÍSTICA?

El diagnóstico se suele confirmar en el ámbito pediátrico, durante la lactancia o la primera infancia, aunque existen pacientes que no son diagnosticados hasta la adolescencia o edad adulta.

Los pacientes con Fibrosis Quística presentan una sudoración con altos contenidos de sales, debido a la alteración genética mencionada ocasionada por una proteína no presente y que se encargaría de normalizar el intercambio y la circulación de sales entrando y saliendo a través de las membranas celulares. Como resultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas y ese aumento de la cantidad de sal en el sudor.

La prueba diagnóstica consiste en el test del sudor. Se estimula la sudoración mediante la ingesta de un fármaco, posteriormente un electrodo provoca una descarga eléctrica. A continuación se recoge el sudor y se analiza. Se repite la operación en dos ocasiones. Un nivel alto de sal constante en ambas pruebas es indicativo de Fibrosis Quística. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad pero no su grado de severidad ni su pronóstico. No siempre resulta 100% eficaz en neonatos debido a la dificultad en la producción de sudor.

En algunas ocasiones se realiza un análisis genético para confirmar el diagnóstico.  Al ser una enfermedad hereditaria, los hermanos y hermanas de un niño afectado por la enfermedad deben ser sometidos al test del sudor y/o un análisis genético.

SINTOMALOGÍA EN LA FIBROSIS QUÍSTICA

La sintomatología puede variar significativamente en función del estadio y gravedad de cada paciente. Un niño puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Los síntomas varían igualmente con la edad.

En pediatria el primer síntoma suele ser el íleo meconial. El meconio es la primera deposición fecal del niño, y estas heces se vuelven espesas no pudiendo progresar a través del colon; esto puede ocurrir en los dos primeros días después del nacimiento. En los lactantes que no sufren íleo meconial la enfermedad comienza con retraso en la recuperación del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad.

En cuanto a la afección pulmonar, la lesión comienza con la obstrucción de las vías respiratorias de pequeño calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstrucción y la infección favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vías aéreas.

Sintomatología habitual en niños:

-Gusto salado de la piel. Pueden tener de dos a cinco veces más cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atención de los padres.

-Obstrucción intestinal.

-Insuficiencia pancreática progresiva. Las heces son voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso incluso con restos amarillentos grasos. El retraso en el crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutáneo y de masa muscular es habitual incluso sin alteraciones del apetito.

-Mucosidad espesa.

-Tos

-Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonías y bronquitis.

-Pólipos nasales y sinusitis crónica.

-Inflamación y obstrucción de los conductos biliares.

-Desplazamiento de una parte del intestino dentro de la otra.

-Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio.

-Peligro de deshidratación en los periodos febriles por una sudoración excesiva.

 

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA EN LA FIBROSIS QUÍSTICA

Una de las principales herramientas a la hora de tratar a los pacientes con Fibrosis Quística es la Fisioterapia Respiratoria.

Debido al mencionado espesamiento de las secreciones del organismo, el árbol pulmonar se ve sometido a una obstrucción progresiva de sus conductos, existiendo una hipersecreción de mucosidades más viscosas de lo habitual, dificultando la función respiratoria y llegando a ser un verdadero riesgo para la ventilación alveolar.

El objetivo de la Fisioterapia Respiratoria en estos casos será vaciar el exceso de secreciones del sistema pulmonar y mejorar la función respiratoria principalmente desde el punto de vista muscular, con un proceso de entrenamiento de la musculatura respiratoria de tal manera que el paciente se enfrente con mayor éxito a los episodios obstructivos.

En pacientes en los que la enfermedad no se encuentra en un estadio muy avanzado, considerados colaboradores se puede usar un amplio instrumental, tipo ambú, cornet, a capella, flutter (instrumental accesorio a la vibración), a parte de las maniobras vibratorias y de estimulación de la tos que permiten desprender los excesos de mucosidad de las paredes del árbol bronquial y posteriormente expulsarlas.

En pacientes con un estadio avanzado la colaboración se ve comprometida, por lo que las técnicas usadas serán más pasivas por parte del paciente. En centros muy especializados pueden usar maquinaria que asista la vibración torácica y la aspiración que permite expulsar la mucosidad, como el Cough assist.

Todo tratamiento debe ir precedido de una valoración de la función respiratoria del paciente, con una anamnesis, auscultación y valoración de la saturación de oxígeno, flujo pico de tos, presión espiratoria y CO2 exalado y volúmenes espiratorios, con el objetivo de valorar la evolución previa y posteriormente al tratamiento.

 

cough assistfibrosis_quistica

 

Video: fuente youtube  https://www.youtube.com/watch?v=RWrXhVOmhZU

Autor: Upaduchenne

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